Las enfermedades oculares raras son patologías muy poco frecuentes, con una prevalencia de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría de estas enfermedades oculares raras tienen una fuerte base genética y pueden estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir.
Las enfermedades oculares raras tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo también pueden verse afectados otros órganos vitales. Por todo ello, es fundamental partir de un diagnóstico correcto para poder administrar tratamientos en caso de que existan. De lo contrario, se buscarán medidas preventivas y paliativas que ayuden frenar el deterioro y a retrasar todo lo posible las repercusiones sobre la visión.
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Tipos de enfermedades oculares raras
Las enfermedades oculares raras pueden tener su origen directamente en las diferentes estructuras de los ojos, pero también pueden estar originadas en otros órganos y afectar igualmente a la salud ocular. Estas son algunas enfermedades oculares raras:
Enfermedades pigmentarias de la retina.
La retinosis pigmentaria engloba a un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan de forma primaria a bastones y conos y al epitelio pigmentario de la retina y producen la degeneración y pérdida de dichos fotoreceptores. Los síntomas iniciales de la enfermedad son: ceguera nocturna, mala adaptación a los contrastes de luz y oscuridad y pérdida progresiva del campo visual.
Uveítis.
Aunque sea una enfermedad ocular rara, la uveítis es una de las tres primeras causas prevenibles de ceguera en el mundo. Se manifiesta con procesos inflamatorios variables y de diferente gravedad, que pueden afectar a la cámara anterior del ojo, a la cavidad vítrea o al segmento posterior. Su origen puede deberse a múltiples factores, como infecciones o procesos autoinmunes. Y aunque suelen afectar únicamente al ojo, también pueden vincularse a trastornos sistémicos como algunas enfermedades reumatológicas.
Ictiosis.
Es una enfermedad ocular rara cutánea caracterizada por la aparición de escamas gruesas y secas en la superficie de la piel. En los casos más graves, puede llegar a afectar a la salud ocular, produciendo alteraciones en los párpados y en la superficie corneal con alto riesgo de secuelas y pérdida visual
Aniridia congénita.
Es una enfermedad ocular genética caracterizada por la ausencia parcial o total del iris, el anillo coloreado que rodea la pupila. Los síntomas más habituales son baja visión, fotofobia y deslumbramiento, pero también puede ser el origen de otros problemas de salud ocular como cataratas, glaucoma, estrabismo…
Distrofias corneales.
Este término engloba un grupo heterogéneo de enfermedades oculares raras no inflamatorias y con origen genético poco frecuentes. Pueden dividirse en tres grupos dependiendo de la zona afectada: epitelio, estroma o endotelio. La mayoría de las distrofias corneales no tienen manifestaciones sistémicas, se presentan con diferentes opacidades de la córnea y tienen una progresión lenta.
Vasculitis retiniana.
Está causada por la inflamación de los vasos sanguíneos de la retina. Puede producirse como un fenómeno aislado, estar asociado a enfermedades oculares raras o a otras enfermedades sistémicas. Es la tercera causa más común del glaucoma neovascular, un tipo de glaucoma secundario especialmente grave que puede causar dolor, enrojecimiento, pérdida significativa de agudeza visual, efema de córnea y deformación de la pupila.
La importancia del diagnóstico precoz en enfermedades oculares raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que los pacientes con este tipo de enfermedades oculares tardan alrededor de cinco años en recibir un diagnóstico. En general, las enfermedades oculares raras comienzan en edades tempranas y no suelen responder a los tratamientos iniciales o bien progresan a pesar de ellos. En muchos casos, existen antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.
A partir de la sospecha, el paciente es evaluado por la unidad clínica especializada (oftalmología infantil, retina, superficie ocular, córnea, neuropatías) para realizar un fenotipado o diagnóstico clínico ayudado por pruebas biológicas, funcionales y de imagen. También pueden ser necesarias pruebas de laboratorio y genéticas. Como el diagnóstico es complejo, a menudo se colabora con otros especialistas no oftalmólogos.
Investigación de enfermedades oculares raras en el IUFV
El Instituto Universitario Fernández-Vega tiene investigadores, como el Dr. Álvaro Meana, que participan en las estructuras estables de investigación a nivel nacional. Es el caso del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y también se ha colaborado en proyectos para soluciones basadas en la ingeniería tisular para patologías que afectan a la piel. Asimismo, el IUFV tiene un laboratorio de inmunopatología como ayuda al diagnóstico y colabora con el IMOMA y otros centros en cuanto al diagnóstico genético.
En cuanto a los tratamientos, se ha desarrollado en colaboración con otros centros del país medicación tópica regenerativa que puede ayudar a evitar o retrasar las cicatrices o fibrosis en tejidos. Esto es importante porque una cicatriz puede alterar la transparencia de la córnea o hacer que desaparezcan los fotoreceptores en la retina y esto puede ser modificado con los abordajes regenerativos. Por último, también existe una línea de investigación de fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos como el endotelio corneal o la retina.
El objetivo es que estas enfermedades oculares raras cada vez sean más conocidas y que se desarrollen tratamientos efectivos y para ello es fundamental continuar con la investigación. Esto ayudará a concretar medidas preventivas que eviten la progresión de la enfermedad con tratamientos adecuados. Algunos están ya en fase de ensayo clínicos y están basados en las denominadas terapias avanzadas, como es el caso de la terapia genética.
Si te encuentras en un proceso en el que sientes algunos síntomas, pero no estás seguro, no dudes en contactar con el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega donde te aconsejaremos el mejor tratamiento.
