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Enfermedades hereditarias de la retina más comunes

¿Sabías que varias de las enfermedades que afectan a la vista son hereditarias? Son muchas como el glaucoma congénito, el daltonismo, el estrabismo congénito, las cataratas congénitas o las distrofias retinianas.

Todos estos trastornos tienen características muy diversas e impactan en diferentes zonas del ojo y con intensidad y gravedad desigual. En este post vamos a hablar de las enfermedades hereditarias que afectan a la retina del ojo específicamente, las distrofias retinianas.

Antes de nada, comencemos recordando que la retina es la capa más interna del ojo que es sensible a la luz y donde se enfocan las imágenes que pasan por el cristalino. La función de la retina es convertir estas imágenes captadas en señales eléctricas, que luego se envían al cerebro a través del nervio óptico.

Enfermedades hereditarias retina

¿Qué enfermedades de la retina son hereditarias? ¿Cuáles son las más comunes?

Hay bastantes enfermedades que afectan a la retina, y, como apuntábamos, alungas de ellas pueden ser hereditarias.

Las llamadas distrofias hereditarias de la retina (DHR), engloba una variedad de enfermedades crónicas que pueden reducir parcialmente o impedir de manera total la visión. Pueden presentarse solas o como parte de un síndrome más amplio. El Sistema Nacional de Salud expone una detallada lista de las distrofias retinianas, a continuación, vamos a analizar las más comunes:

Retinosis pigmentaria

Esta enfermedad es la más frecuente de las distrofias hereditarias de la retina, y consiste en la muerte progresiva de los fotorreceptores. Los primeros síntomas son la pérdida de visión nocturna y de visión periférica. A medida que avanza la enfermedad, afecta también a la visión central, pudiendo llegar a generar la pérdida total de capacidad visual. Hay que señalar que, como en todas las enfermedades hereditarias, el progreso y la velocidad de esta enfermedad dependen del componente genético.

Amaurosis congénita de Leber

De todas las enfermedades de la retina hereditarias, esta patología es la que aparece más temprano y con más severidad, generando el grueso de los casos de ceguera en niños y niñas menores de diez años. De hecho, representa entre el 10 y el 18% de todos los casos de ceguera infantil.

Coroideremia

Esta enfermedad hereditaria de la retina afecta principalmente a los varones, siendo las mujeres portadoras. Los síntomas son la pérdida progresiva del campo visual periférico durante 3 a 5 décadas.

La coroideremia, además de afectar a la retina, impacta también en la coroides, tomando de ahí su nombre. Esta zona del ojo es una membrana con una alta densidad de vasos sanguíneos y tejido conectivo y es clave para el correcto funcionamiento del ojo y una buena visión.

Enfermedades-hereditarias-de-la-retina

¿Cómo se hereda la ceguera?

Actualmente se estima que más del 60% de casos de ceguera infantil son causados por enfermedades genéticas. Además de las distrofias hereditarias de la retina más habituales que acabamos de comentar, hay otras patologías genéticas que, afectando a diferentes zonas del ojo, también pueden causar ceguera. Algunos ejemplos son las cataratas congénitas o ciertas malformaciones oculares.

Por otro lado, más allá de los casos de ceguera infantil, hay que señalar que también hay patologías hereditarias que pueden causar ceguera en la adultez. Pueden ser enfermedades degenerativas que también tienen un componente genético como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), u otros trastornos que pueden afectar a la población en general como el glaucoma.

¿Qué enfermedades existen asociadas a los conos y los bastones? 

Los conos y los bastones son células fotorreceptoras. Es decir, son las células oculares especializadas en transformar la luz captada por la retina en impulso nervioso que se envía al cerebro. Los conos, especializados en trabajar con alta luminosidad, permiten la percepción de los colores, mientras que los bastones funcionan en condiciones de baja iluminación, la visión nocturna. Por lo tanto, son piezas clave en el proceso visual y la capacidad de ver depende de su correcto funcionamiento.

Hay varias enfermedades hereditarias que pueden afectar a estas células, tanto por separado como a la vez, resultando en consecuencia a la pérdida de visión. En general se trata de patologías bastante raras, que afectan a un porcentaje muy reducido de la población. De entre ellas podemos encontrar el daltonismo, siendo una deficiencia congénita de la visión de colores, la distrofia de conos y bastones, la cual es una variante de la retinosis pigmentaria y ceguera nocturna congénita, entre otras.

Pacientes con distrofia de conos y bastones suelen presentar síntomas en las primeras décadas de vida, entre los 10 y los 30 años, y consisten en la pérdida paulatina de la agudeza visual. Esto evoluciona en ceguera nocturna, pérdida de la visión central y, finalmente, pérdida del campo periférico también.

Subdirector médico - Número de colegiado: 333307500