Hay diversos trastornos oculares, como el glaucoma, que pueden acabar degenerando en ceguera. Entre ellos se encuentra la enfermedad de Stargardt, una patología visual que produce una acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina en el área macular, esa pequeña zona de la retina donde se reciben procesa y envían las imágenes captadas por el ojo al cerebro a través del nervio ocular. Esta degeneración afecta a la calidad de la visión, haciendo que, eventualmente, se pierda por completo.
La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más habitual, pero aun así es una patología poco común que afecta a 1 de cada 8.000-10.000 personas en todo el mundo. A continuación, te explicamos las causas de esta enfermedad, así como los síntomas más comunes y el proceso de diagnóstico y tratamiento.
Índice de contenidos
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una de las enfermedades de la retina hereditarias, es decir, se transmite genéticamente. Se hereda más comúnmente como un rasgo autosómico recesivo. La genética de la enfermedad de Stargardt es extremadamente heterogénea, lo cual probablemente explica la amplia variabilidad en la gravedad y presentación de la enfermedad clínica.
Por lo tanto, si hay antecedentes de esta enfermedad en la familia, es crucial mantenerse pendiente y acudir a revisiones periódicas para llevar un correcto control.
¿Quiénes tienen riesgo de sufrir la enfermedad de Stargardt?
A diferencia de otras patologías degenerativas de la vista, la enfermedad de Stargardt afecta a niños, adolescentes y jóvenes. La edad de aparición y presentación de las características clínicas de la enfermedad de Stargardt varía, a veces incluso entre individuos de la misma familia. La edad a la que se reconoce por primera vez la pérdida de agudeza visual puede ser a los 5 años o después de los 50 años.
Síntomas de la enfermedad de Stargardt
El síntoma más característico de la enfermedad de Stargardt es la aparición de problemas en la visión central. Esto puede ser desde dificultad para enfocar hasta zonas oscuras. Una vez que la visión central está involucrada, la pérdida de agudeza visual puede ser relativamente rápida, de meses a algunos años, y luego estabilizarse. Sin embargo, si se respeta el área de la fóvea central, no es inusual que un paciente no se dé cuenta de que está afectado hasta la edad adulta.
Muchos pacientes tendrán campos visuales bastante completos durante muchos años después de que su agudeza visual haya caído por debajo del umbral de la ceguera legal, mientras que unos pocos pacientes conservarán una agudeza visual superior a 20/40 a pesar de la gran pérdida de campo.
Además, puede manifestarse daltonismo, una alta sensibilidad a la luz y mayor dificultad para enfocar al pasar de lugares oscuros a con mucha luz y viceversa. Pese a estos problemas, lo habitual es que la visión periférica se mantenga intacta.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?
Los especialistas de oftalmología llevarán a cabo pruebas para alcanzar un correcto diagnóstico:
- Fondo de ojos: Los hallazgos de fondo de ojo más característicos en la enfermedad de Stargardt son manchas de color claro a nivel del epitelio pigmentario de la retina. Estas motas se diferencian de las drusas en que suelen ser más alargadas que redondas y, a menudo, se contactan entre sí en ángulos que crean una apariencia de ramificación o de red. La distribución de las manchas de Stargardt también difieren ampliamente en número, tamaño, color, relación de aspecto y definición de bordes entre diferentes pacientes. Las manchas son más comúnmente amarillas, pero pueden variar de blanco sucio a naranja. Algunos pacientes no presentan estas manchas.
- Fotografía del fondo de ojo
- Prueba de visión cromática: pues, como comentábamos, uno de los síntomas de esta patología es el daltonismo.
- Electrorretinografía: que analizará cómo responde la retina a estímulos lumínicos.
- Tomografía de coherencia óptica: puede revelar la extensión de la pérdida retiniana externa y la atrofia del epitelio pigmentad, siendo muy sensible a cambios tempranos.
El diagnóstico de esta patología es confirmado mediante una prueba genética.
Tratamientos de la enfermedad de Stargardt
Hoy en día no hay tratamiento comprobado para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, existe una extensa investigación en curso sobre genética, mecanismos de enfermedades, terapia génica y reemplazo celular, y estos estudios ya han identificado una serie de estrategias terapéuticas prometedoras que se han probado en modelos animales y, en algunos casos, han progresado a ensayos en humanos.
Mientras tanto, se recomienda evitar fumar cigarrillos ya que los pacientes con Stargardt han informado anecdóticamente que su visión se oscurece mientras fuman. Finalmente, recomendamos evitar los suplementos de vitamina A en dosis altas, incluidas las vitaminas AREDS, debido a su potencial para aumentar la acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina.
