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Estás en:  / Inicio  /  Publicaciones   /  PUBLICADO UN ESTUDIO DE ASOCIACIÓN ENTRE VARIANTES GENÉTICAS DEL GEN DE LA 5-METIL-TETRAHIDROFOLATO-HOMOCISTEÍNA-S-METILTRANSFERASA (MTHFR) Y LAS OCLUSIONES VENOSAS DE LA RETINA
ACTUALIDAD

El trabajo de investigación, que ha sido publicado en la revista Ophthalmic Genetics, descarta la influencia de estas variantes, por sí mismas, sobre el riesgo de sufrir oclusiones venosas de la retina. Este estudio, cuyo primer firmante es la Dra. Beatriz Fernández-Vega, forma parte de los estudios del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega sobre la genética de las enfermedades oculares.

La Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación (FIO) del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega ha publicado un artículo en la revista científica “Ophthalmic Genetics”, titulado: “Estudio de asociación genética entre variantes de alta frecuencia del gen de la 5-metil-tetrahidrofolato-homocisteína-S-metiltransferasa (MTHFR) y las oclusiones venosas de la retina en una población española”.

Según la Dra. Beatriz Fernández-Vega Sanz, médico adjunto de la Unidad de Retina y Vítreo del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, “la oclusión venosa de la retina es la segunda causa de ceguera más común debido a enfermedad vascular retiniana después de la retinopatía diabética. Se trata de una enfermedad multifactorial que afecta con mayor frecuencia a personas mayores de 50 años. Entre los factores de riesgo de esta enfermedad destacan la hipertensión arterial, la diabetes, la hiperlipidemia, el tabaquismo, la aterosclerosis y otras patologías oculares como el glaucoma de ángulo abierto. Más incierto es el papel que podrían tener otros factores relacionados con la trombofilia como la hiperhomocisteinemia.”

La Dra. Lydia Álvarez, Genetista del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, resalta que “la hiperhomocisteinemia, o exceso de homocisteína plasmática, se asocia a un mayor riesgo de enfermedad coronaria, trombosis venosa y enfermedad arterial. La enzima MTHFR, en condiciones fisiológicas normales, participa en la eliminación de la homocisteína plasmática. Sin embargo, las personas portadoras de algunas variantes genéticas de MTHFR, muy frecuentes entre la población, producen una enzima con una reducida actividad enzimática lo que podría desencadenar hiperhomocisteinemia. En este estudio se ha analizado por primera vez en una población española la posible asociación de estas variantes del gen MTHFR con las oclusiones venosas retinianas”. Los resultados de este estudio descartan un incremento del riesgo de sufrir oclusión venosa de la retina en los individuos portadores de estas variantes. Otros factores, en adición a estas variantes genéticas, serían necesarios para desencadenar hiperhomocisteinemia y producir un mayor riesgo de oclusión venosa retiniana.

En este trabajo han participado los investigadores del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega: Dra. Beatriz Fernández-Vega, Dra. Lydia Álvarez, Dra. Montserrat García, Enol Artime, Adrián Gonzalez-Fernández, Dr. Carlos Fernández-Vega, y Dr. Héctor González-Iglesias, junto con la colaboración del Dr. Javier Nicieza del Hospital de Cabueñes de Gijón y el Dr. José Antonio Vega de la Universidad de Oviedo.

Este estudio ha sido cofinanciado por la Fundación Rafael del Pino (http://www.frdelpino.es) a través de la “Cátedra Rafael del Pino”

Para obtener información completa y detallada, consulte: Ophthalmic Genetics, 2019, doi: 10.1080/13816810.2019.1655772.