¿Qué pasaría si tus ojos no se adaptaran a la luz? La aniridia es una enfermedad ocular rara causada por la ausencia parcial o incluso total del iris y se caracteriza por la ausencia de color en los ojos y la excesiva sensibilidad a la luz. Se trata de una patología de base genética que afecta alrededor de 500 personas en España y está relacionada con un mayor riesgo para el desarrollo de enfermedades como cataratas, glaucoma, ceguera corneal y patología retiniana.
Los síntomas se pueden reconocer durante las etapas más tempranas de la vida del niño, ya que los bebés con aniridia son reacios a abrir los ojos en espacios luminosos y se sienten más cómodos en lugares oscuros debido a la sensibilidad a la luz. Además, a los pacientes con aniridia les molestan los reflejos y el deslumbramiento que generan las superficies brillantes, por lo que deben ajustar su hogar y lugar de trabajo a condiciones compatibles para su fotofobia.
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¿Cuál es la función del iris?
El iris es el arco de color que rodea la pupila y se encarga de controlar la cantidad de luz que llega a la retina. Para regular la captación de la luz cuenta con dos músculos que se dilatan y contraen: el músculo esfínter, encargado de disminuir la pupila de tamaño, y el músculo dilatador, que contribuye a que la pupila se dilate. Además, tiene neuro epitelio y en la base del iris se encuentran fuentes de células madre para regenerar estructuras oculares.
En este sentido, la ausencia del iris para el ojo se asemeja a una ventana sin persianas, ya que la persona que padece aniridia va a tener inevitablemente sensibilidad a la luz. Los pacientes con aniridia también son más sensibles a sufrir daños en la córnea y en la retina.
¿Por qué se desarrolla la aniridia?
La aniridia es una alteración genética hereditaria y crónica que se expresa desde el nacimiento. La mutación más conocida que la provoca es la del PAX6, que perjudica el desarrollo del iris durante el periodo embrionario y que repercute en la salud ocular del individuo durante toda su vida.
En concreto, el 60% de los casos responden a un factor genético presente en la familia directa. En este sentido, se trata de una enfermedad autosómica dominante, es decir, basta con que uno de los progenitores tenga la mutación para que la transmita a su descendencia. Con todo, también existen casos en los que la alteración genética es espontánea.
Riesgos asociados a la aniridia
El iris protege al ojo de los rayos UV, por lo que su ausencia total o parcial puede provocar el desarrollo de enfermedades como:
En este sentido, los especialistas del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega recomiendan realizar visitas periódicas al oftalmólogo y mediante un diagnóstico precoz, pautar un tratamiento oportuno que frene la progresión de la enfermedad y las complicaciones asociadas.
Una de las recomendaciones más básicas, pero no por ello menos importantes es el uso de gafas con filtros protectores para reducir la luz que entra en el ojo. Además, las gafas no solo protegen a los ojos del sol, sino que también protegen a la córnea del viento y de la intrusión de objetos extraños.
Ojo seco en pacientes con aniridia
Una gran parte de los pacientes con aniridia presentan sequedad ocular, por lo que desde la Fundación de Investigación Oftalmológica, en colaboración con la Asociación Española de Aniridia y la empresa BTI, se ha trabajado en la investigación sobre la eficacia y la seguridad del uso del plasma rico en factores de crecimiento (PRGF) en pacientes con aniridia congénita.
Los resultados del estudio han sido muy positivos, indicando que hay una mejora significativa en los síntomas del enrojecimiento, inflamación ocular y el ojo seco en los pacientes a los que se les aplica este tratamiento.
