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día enfermedades raras

Los antecedentes familiares como la ceguera o afección ocular, la falta de efectividad de los tratamientos o la edad son algunos de los signos que delatan este tipo de patologías poco frecuentes

El escaso conocimiento de las enfermedades raras oculares obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento preciso de unas patologías en las que la detección temprana y precisa es clave

La investigación de las enfermedades raras es la mayor esperanza para estos pacientes, que en muchas ocasiones no cuentan con opciones terapéuticas para su patología

día enfermedades raras

Las enfermedades raras oculares (ERO) suponen un enorme riesgo para la salud de nuestros ojos. Aunque las cataratas, el glaucoma y la degeneración macular asociada a la edad son las principales causas de ceguera en el mundo[1], las enfermedades raras oculares también juegan un papel importante en la pérdida de visión y la ceguera. De hecho, se tratan de la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes[2]. El escaso conocimiento de estas afecciones obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento preciso de unas patologías en las que la detección temprana y precisa es clave.

 

“La mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales”, señala el profesor Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega y catedrático de la Universidad de Oviedo. “Suelen ser patologías de una fuerte base genética que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir”, añade el experto.

Las enfermedades raras oculares abarcan una gran cantidad de patologías con una prevalencia baja. Aunque estas enfermedades tienen una prevalencia de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes[3] no es extraño padecer una enfermedad rara[4] tal y como señalan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). De hecho, se calcula que en España alrededor de tres millones de personas sufren una enfermedad rara[5], se desconoce la cifra exacta en el caso de las enfermedades raras oculares.

 

El diagnóstico de las enfermedades raras oculares

 El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos. Según comenta el profesor Jesús Merayo: “Las enfermedades raras oculares suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales. Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas”. 

Los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de cinco años para la obtención de un diagnóstico y en el 20% de los casos la espera puede llegar, o incluso superar, los 10 años[6]. Algunos de los signos que pueden alertar sobre la presencia de una de estas afecciones son:

  • Las enfermedades raras oculares suelen comenzar en edades tempranas, normalmente en los primeros años de vida.
  • El paciente manifiesta una afección y los tratamientos iniciales no son eficaces o se aprecia progresión de la patología a pesar de ellos.
  • Este grupo de enfermedades tiene una fuerte base genética y se debe prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.

 

La investigación de las enfermedades oculares raras, la esperanza para los pacientes

La investigación de las enfermedades raras es la mayor esperanza para estos pacientes, que en muchas ocasiones no cuentan con opciones terapéuticas para su enfermedad. En palabras del profesor Merayo: Nuestro sueño es que continúe la investigación sobre ellas y se pueda dar medidas preventivas para evitar la progresión mediante tratamientos adecuados. Como centro de referencia, en el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega recibimos pacientes con patologías poco frecuentes todos los días. Lo primero que hacemos es el diagnóstico, ayudado por herramientas genéticas en muchas ocasiones. Posteriormente, se brindan los cuidados para que la enfermedad no progrese y en caso de que haya ensayos clínicos en realización, en nuestro centro o en otros, informamos al paciente de su posible participación”.

Desde el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV), se investiga y colabora activamente en la investigación de estas patologías. De hecho, algunos investigadores del IUFV participan en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, el IUFV también cuenta con un laboratorio de inmunopatología como ayuda al diagnóstico de estas afecciones y se ha desarrollado en colaboración con otros centros del país una medicación tópica regenerativa que puede ayudar a evitar o retrasar las cicatrices o fibrosis en tejidos. Asimismo, actualmente desde el IUFV se investiga el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos.

 

[1] Fuente: Organización Mundial de la Salud (OMS): https://www.who.int/topics/blindness/es/

[2] Fuente: Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO): https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

[3] Fuente: Estudio ENSERio: https://enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf

[4] Fuente: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes

[5] Ibidem

[6] Fuente: Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/