Los principales síntomas que produce la retinosis pigmentaria son:
- Nictalopia: abarca la mala visión nocturna y la mala adaptación a la oscuridad o a loscambios luz-oscuridad, que en muchos casos cursa con discromatopsia, en la que se tiene mala visión de los colores.
- Fotofobia: consiste en una intolerancia anormal a la luz.
- Pérdida progresiva del campo visual hasta tener una visión en túnel.
Los fotorreceptores son las células de la retina, existen dos tipos: Conos y Bastones. Ambos tienen unas funciones y distribución en la retina distintos.
Los Bastones: son las células que utilizamos para la visión nocturna. Contienen un pigmento visual que es la Rodopsina, a través de la cual vemos tonalidades de grises o azulados. Estas células se estimulan cuando la intensidad de la luz es baja.
Los bastones se encuentran en la retina periférica.
Los Conos: son las células que se estimulan cuando la intensidad de la luz es alta.
Contienen pigmentos visuales que nos permiten ver en color. Estas células nos otorgan la mayor agudeza visual. Los conos son poco abundantes en la retina periférica, su máxima concentración se encuentra en la mácula. Esta es la razón por la que nos proporciona mayor agudeza visual.
Las enfermedades hereditarias de la retina pueden afectar:
- a los bastones
- a los conos
- a la mácula en mayor o menor medida
- pueden ser distrofias mixtas de conos y bastones
Esto se debe a que hay muchos genes implicados y dentro de esos genes, existen múltiples mutaciones genéticas que pueden dar lugar a este tipo de patología.
Incluso dentro de una misma familia y teniendo la misma mutación genética conocida, unos pacientes evolucionan de una forma y otros de otra, debido a que hay factores ambientales que influyen directamente sobre el gen.