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Estás en:  / Inicio  /  ACTUALIDAD   /  Sin categoría   /  Creación e implementación de un test genético de enfermedades oculares y alteraciones visuales [GENVISION]- IDE/2018/000402
ACTUALIDAD

 

Las enfermedades oculares y disfunciones visuales de origen genético se encuentran entre las principales causas de ceguera irreversible en el mundo e incluyen desórdenes que afectan a todas las estructuras del ojo, desde el segmento anterior al posterior. El albinismo, las distrofias corneales, la aniridia, el glaucoma congénito o juvenil, las cataratas congénitas, la retinitis pigmentosa, la enfermedad de Stargardt y la neuropatía óptica hereditaria son ejemplos de patologías oculares de origen genético de gran prevalencia en nuestra población. Además, algunas enfermedades sistémicas y síndromes de origen genético (e.g. síndrome de Marfan, neurofibromatosis, trastornos mitocondriales, etc.) subyacen en patologías oculares sindrómicas.

 

En oftalmología y ciencias de la visión, el número de genes identificados como responsables de patologías oculares ha aumentado considerablemente durante la última década. Estos nuevos conocimientos han demostrado ser cruciales en el tratamiento de las enfermedades oculares de origen genético y han dado lugar a un cambio de paradigma en el diagnóstico y la terapia. Sin embargo, todos estos avances en el campo de la genética ocular adolecen de una dificultad inherente para su traslación clínica, i.e., del laboratorio al oftalmólogo, debido a la ausencia de un flujo adecuado de información entre el investigador y el clínico. Afortunadamente, existe un profundo consenso acerca de la importancia de la atención integral que abarca el diagnóstico, la terapia, la rehabilitación y el asesoramiento de los pacientes, y un mayor conocimiento de los avances en genética que permiten influir positivamente en la forma en que la oftalmología se practica clínicamente. Es por ello que la Genética Ocular ha surgido como una subespecialidad en Oftalmología.

 

El objetivo fundamental de este proyecto consiste en adquirir nuevos conocimientos y aptitudes que permitan crear e implementar un test genético de enfermedades oculares y alteraciones visuales, que sirva como ayuda al personal clínico en el diagnóstico, la toma de decisiones y el asesoramiento del paciente.

 

 

Este proyecto ha sido financiado por el Gobierno del Principado de Asturias a través del Instituto de Desarrollo Económico del Principado de Asturias (IDEPA) y del Plan de Ciencia, Tecnología e Innovación (PCTI), y cuenta con la cofinanciación de la Unión Europea a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), dentro de la convocatoria de subvenciones dirigidas a la ejecución de proyectos de I+D en el Principado de Asturias, para el ejercicio 2018 (Programa RIS3- Empresa).