Las enfermedades oculares raras, como la uveítis y la retinosis pigmentaria, son patologías que aunque no son comunes, tienen un impacto significativo en la pérdida de visión y ceguera. Además, como generalmente se producen en edades tempranas y se desarrollan en las etapas más productivas de la vida, impactan significativamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Con el objetivo de ofrecer un diagnóstico precoz y debido al alto nivel de consultas que recibe, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega está muy sensibilizado con estas patologías. Recomendar medidas preventivas para ralentizar la progresión de las patologías e impulsar la investigación para desarrollar tratamientos más efectivos son dos de los aspectos esenciales en los que se está trabajando desde el IOFV.
Índice de contenidos
Algunas de las enfermedades oculares raras más comunes
Las enfermedades oculares pueden presentarse en las diferentes partes del ojo, aunque también pueden estar originadas en otros órganos vitales y afectar igualmente a la salud ocular. Estos son algunos ejemplos de enfermedades oculares raras.
Retinosis pigmentaria
Se trata de un grupo de enfermedades genéticas que afectan principalmente a los bastones y conos y al epitelio pigmentario de la retina, produciendo la degeneración y pérdida de dichos fotorreceptores. Los síntomas iniciales son ceguera nocturna, mala adaptación a los contrastes de luz y oscuridad y pérdida progresiva del campo visual.
Uveítis
Representa una de las tres primeras causas prevenibles de ceguera en el mundo. Su origen puede deberse a múltiples factores, como infecciones o procesos autoinmunes. Suelen afectar únicamente al ojo, pero también pueden vincularse a trastornos sistémicos como algunas enfermedades reumatológicas. Se manifiesta con procesos inflamatorios variables y de diferente gravedad, que pueden afectar a la cámara anterior del ojo, a la cavidad vítrea o al segmento posterior.
Ictiosis
Esta enfermedad cutánea se caracteriza por la aparición de escamas gruesas y secas en la superficie de la piel. En los casos más graves, puede llegar a producir alteraciones en los párpados y en la superficie corneal con alto riesgo de secuelas y pérdida visual.
Aniridia congénita
Es una enfermedad genética caracterizada por la ausencia parcial o total del iris. Sus síntomas más habituales son baja visión, fotofobia y deslumbramiento. Además, puede originar otros problemas como cataratas, glaucoma o estrabismo.
Distrofias corneales
Son un grupo de enfermedades oculares raras no inflamatorias y con origen genético. Pueden afectar al epitelio, estroma o endotelio. La mayoría de las distrofias corneales no tienen manifestaciones sistémicas, se presentan con diferentes opacidades de la córnea y tienen una progresión lenta.
Vasculitis retiniana
Esta enfermedad es causada por la inflamación de los vasos sanguíneos de la retina. Puede producirse como un fenómeno aislado, estar asociada a enfermedades oculares raras o a otras enfermedades sistémicas. Es la tercera causa más común del glaucoma neovascular, un tipo de glaucoma secundario especialmente grave que puede causar dolor, enrojecimiento, pérdida significativa de agudeza visual, edema de córnea y deformación de la pupila.
Especialización del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega
A pesar de la baja prevalencia de estas enfermedades oculares, el IOFV cuenta con una amplia experiencia en su tratamiento. De hecho, cuenta con unidades especializadas que se encargan del tratamiento de varias de las enfermedades mencionadas. Estas, se complementan en ocasiones con estudios genéticos.
- Unidades de superficie e inmunología ocular: tratamiento de uveítis.
- Unidad de córnea: tratamiento de queratocono y distrofias corneales.
- Unidad de oftalmología pediátrica: enfocada en enfermedades oculares raras infantiles.
- Unidad de retina: enfermedades como la retinosis pigmentaria.
Avances en investigación y colaboraciones
El Instituto Universitario Fernández-Vega, uno de cuyos investigadores principales es el Dr. Álvaro Meana, trabaja en el desarrollo de tratamientos de enfermedades raras que afectan a la piel y otros epitelios, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, de la mano de la Fundación de Investigación Oftalmológica, se está trabajando en estudios de patología inflamatoria no infecciosa de la superficie ocular, contemplando patologías como tipos de queratocono, conjuntivitis crónicas cicatrizantes y otras patologías consideradas como enfermedades raras.
Por otro lado, se está impulsando la colaboración con asociaciones de pacientes. Por ejemplo, desde 2022 se colabora con la Asociación Española de Aniridia para el tratamiento del ojo seco asociado a esta enfermedad con fármacos de medicina regenerativa. Dicha colaboración servirá para plantear ensayos clínicos enfocados a mejorar las condiciones de los pacientes con esta patología.
