El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios en los que no hay producción del pigmento llamado melanina o escasa producción. El tipo y la cantidad de melanina determina el color del cabello, la piel y los ojos.
Según la ONU, se estima que en América del Norte y en Europa, una de cada 17.000 y 20.000 personas convive con alguna forma de albinismo. En algunos países de África subsahariana esta enfermedad es mucho más común: la padecen 1 de cada 1400-1000 personas, según la zona.
Hay dos tipos de albinismo, en ambos se ve afectada la visión. El albinismo oculocutáneo es aquel que presenta piel, cabello e iris con menor cantidad de pigmento, siendo generalmente de color blancos o rosados. Y el segundo tipo es el albinismo ocular donde solo se encuentra afectado el ojo y tanto la piel como el cabello suele tener pigmentación normal. Además de las deficiencias visuales que suele conllevar, también es habitual que surjan otras complicaciones como el cáncer de piel.
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¿Qué es el albinismo ocular?
Como apuntábamos, el albinismo ocular afecta exclusivamente a los ojos. En este caso, la disminución del pigmento aparece en los órganos oculares, y la coloración de la piel se mantiene en el nivel común, o casi, del resto de la población.
Síntomas del albinismo ocular
El albinismo ocular se manifiesta en la retina y el iris, y uno de los síntomas más evidentes son los colores de los ojos poco comunes en el iris, como el rojo, azul, gris, rosa o violeta.
Las personas con albinismo ocular son propensas a sufrir trastornos en los ojos con mayor frecuencia. Los más habituales son fotofobia (mayor sensibilidad a la luz) y reducción de la agudeza visual, la cual puede estar causada por:
- Nistagmo: movimiento incontrolable e involuntario de los ojos, bien horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de todos.
- Estrabismo: descontrol de los músculos de los ojos que genera ojos cruzados o sin coordinación.
- Miopía elevada
- Hipermetropía elevada
¿Qué es el albinismo oculocutáneo?
A diferencia del albinismo ocular, el oculocutáneo afecta a todas las zonas del cuerpo donde debería haber melanina. Las personas que lo padecen carecen por completo de pigmentación en la piel, el pelo o los ojos.
Síntomas del albinismo oculocutáneo
Los síntomas del albinismo oculocutáneo son los más llamativos de entre todos los tipos de albinismo, presentando cabellos y piel blancos o mucho más claros en comparación con los del resto de familiares. Aunque en algunas personas con albinismo el color de la piel y del cabello nunca cambia, en otros casos, el cuerpo puede comenzar a generar melanina al crecer, con lo que podría oscurecerse.
Además de las complicaciones visuales mencionadas, también es frecuente que surjan problemas en la piel a raíz de la falta de melanina, como las pecas, los lunares con o sin pigmentación, las manchas, las quemaduras del sol y una mayor propensión al cáncer de piel.
¿Cuáles son las causas del albinismo ocular?
Como señalábamos, el albinismo es una enfermedad hereditaria, el albinismo oculocutáneo se relaciona a una herencia genética autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben ser portadores de la mutación. El albinismo ocular se relaciona con el cromosoma X, por lo que es más frecuente en varones ya que presentan un solo cromosoma X, y en las mujeres deben heredar la mutación de ambos padres ya que presentan dos de dichos cromosomas.
La melanina se produce a partir de las células llamadas melanocitos, presentes en la piel y los ojos. Esta producción está coordinada por diversos genes; si uno de estos genes tiene una mutación, como ocurre en el caso del albinismo, el proceso falla y no se produce melanina suficiente. Según la mutación, nos encontramos con un tipo de albinismo u otro.
Diagnóstico del albinismo ocular y posibilidades de prevención
En los casos de albinismo, es habitual que se detecte la falta de melanina en el recién nacido por parte del equipo médico del hospital. A partir de ahí, se suelen realizar una serie de pruebas para confirmar o descartar la enfermedad:
- Un examen ocular minucioso: para evaluar en detalle posibles complicaciones como las mencionadas anteriormente (nistagmo, estrabismo o fotofobia).
- Revisión de los antecedentes familiares: una consulta genética es una de las maneras más eficaces de determinar si se puede tratar de un caso de albinismo o no.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, el albinismo no se puede prevenir. En los casos donde está confirmada la mutación, es recomendable buscar asesoría genética para poder saber las posibilidades de continuar transmitiendo el albinismo, en qué grado y de qué tipo.
